Bien que les organismes soient des « machines » très sophistiquées, il arrive que des erreurs ou des modifications surviennent au niveau du bagage génétique de leurs cellules, entraînant ainsi des mutations. Ces dernières peuvent toucher une ou plusieurs paires de nucléotides de l’ADN, ou encore affecter une partie ou un chromosome entier. Les mutations touchent autant les chromosomes sexuels (X et Y) que les autosomes (22 paires de chromosomes qui n’interviennent pas dans la détermination du sexe de l’enfant).

Plusieurs causes sont à l’origine des mutations et ces erreurs peuvent survenir de façon spontanée lors de la réplication de l’ADN ou de la formation des gamètes (méiose) par exemple. Des mutagènes physiques (ex: rayons UV) ou chimiques (ex: produits chimiques) peuvent également être la source de différentes mutations.

Selon la partie d’ADN affectée, les mutations sont regroupées en deux grandes catégories, soit les mutations ponctuelles et les mutations chromosomiques.

 

1. Mutations ponctuelles (génétiques)

Les mutations ponctuelles sont des modifications chimiques qui affectent une paire de bases azotées d’une séquence d’ADN et donc, un seul gène. Elles sont classées en deux grandes catégories.

1. Les substitutions sont le résultat du remplacement d’une paire de nucléotides par une paire différente au niveau d’un gène. Certaines n’entraînent aucun effet (silencieuses) alors que d’autres mènent à la formation de protéines altérées ou dysfonctionnelles qui peuvent être à l’origine de différentes maladies.

Tiré et traduit de U.S. National Library of Medecine

2. Les insertions et les délétions sont le résultat de l’ajout (+) ou le retrait (-) d’une ou plusieurs paires de nucléotides d’un gène. L’une ou l’autre des situations entraîne un décalage dans la lecture et la traduction des codons en acides aminés.

Insertion

Tiré et traduit de U.S. National Library of Medecine

Délétion

Tiré et traduit de U.S. National Library of Medecine

2. Mutations chromosomiques

Les mutations chromosomiques sont des modifications qui affectent le nombre de chromosomes d’un organismes ou qui entraînent un remaniement d’une partie d’un chromosomes.

1. La duplication est produite (souvent lors de l’enjambement de la méiose) lorsqu’un segment d’un chromosome s’insère sur une autre chromatide soeur, formant ainsi un segment supplémentaire. Le gamète portant une duplication mène possiblement à la formation d’un zygote non viable.

Tiré et traduit de U.S. National Library of Medecine

2. La délétion est produite lorsqu’une partie d’un chromosome s’est détaché suite à une cassure en un ou deux points, entraînant ainsi la perte d’un ou plusieurs gènes. Si la perte est importante, il peut s’agir d’une situation létale (mortelle).

3. L'inversion est produite lorsqu'un segment de chromosome se détache et se réinsère à l'envers.  L'inversion ne cause généralement pas de perte de matériel génétique et l'équilibre n'est pas nécessairement affecté.  Toutefois, si un gène s'exprime selon son emplacement précis sur un chromosome, certaines conséquences peuvent alors s'en suivre.

4. La translocation est le résultat d'un segment d'un chromosome qui se détache et qui se rattache à un autre chromosome non homologue.  Lors de la méiose, les gamètes produits peuvent alors présenter des délétions ou des duplications et possiblement mener à la formation de zygotes non viables.

5. La non-disjonction est le phénomène caractérisé par des chromatides soeurs ou les chromosomes homologues qui ne se séparent pas pendant la méiose I ou II.  Un gamète a donc un chromosome en trop et un autre gamète en a un en moins.

6. La monosomie (2n - 1) est l'état causé par la fécondation de deux (2) gamètes dont l'un a subit une non-disjonction (-1 chromosome). Le zygote alors produit se retrouve avec un seul chromosome de la paire (généralement létal).

7. La trisomie (2n + 1) est l'état causé par la fécondation de deux (2) gamètes dont l'un a subit une non-disjonction (+1 chromosome). Le zygote alors produit se retrouve avec trois (3) exemplaires d'un même chromosome (ex: trisomie 21 = syndrome de Down).

8. La polyploïdie est caractérisée par un organisme qui possède plus de deux ensembles complets de chromosomes.  La situation peut être causée par la fécondation d'un gamète anormal suite à une non-disjonction, par l'absence de la méiose II, ou encore, par l'absence de la division d'un zygote lors de la première mitose.